سندروم ادوارد

یک سندروم، یک مجموعه از نشانه ها و علائم است که یک نابهنجاری ارثی قابل تشخیص را به بارمی آورد. تریزومی 18 سندرومی است که به وسیله یک کروموزم 18 اضافی ایجاد و با ناهنجاریهایی در رشد مورفولوژیک یا نقص عضو مشخص می گردد. بعد از اینکه دکتر جان ادوارد اولین کسی که کروموزم اضافی را تشخیص داد و یک گزارش در تعریف تریزومی 18 در 1960 چاپ کرد، این سندروم، سندروم ادوارد نامیده شد.

اصطلاحات مترادف این سندروم عبارتند از:

تریزومی 18

تریزومیE  

تریزومی 18 – 16

تریزومی 18 چطور اتفاق می افتد؟

تصور می شود که یک تریزومی هنگامی رخ می دهد که در هنگام لقاح، اسپرم پدری یا تخمک مادری به جای 23 کروموزم حاوی 24 کروموزم باشد. وقتی اسپرم با تخمک لقاح می یابد، سلول تخم حاصل، نوزاد جدیدی را به وجود می آورد که به جای 46 کروموزم نرمال، 47 کروموزم دارد.

به عنوان مثال اگر اسپرم پدری شامل 22 کروموزم معمولی و یک کروموزم جنسی X  و یک کروموزم 18 اضافی باشد: تخمک لقاح یافته یک سلول یا تخم می شود که 22 جفت طبیعی و یک جفت از کروموزم جنسی XX و یک کروموزم اضافه 18 دارد به این معنی که این نوزاد یک دختر با تریزومی 18 (سندروم ادوارد ) خواهد بود.

اگر چه این مثال درباره تخمک مادری است اما می تواند در مورد اسپرم پدری نیز اتفاق افتد. در تریزومی، ماده ژنتیکی اضافه ،از کروموزم اضافه در همه مراحل رشد و تحول نوزاد اثر می گذارد.

 چرا این تریزومی بطور مکرر اتفاق می افتد؟

تریزومی 18 یک نابهنجاری کروموزمی نسبتا نادر است که یک کروموزم 18 اضافی در سلولهای فرد وجود دارد و تقریبا یک در هر 3000 تولد رخ می دهد و در جایی دیگر میزان شیوع آن را یک در هر 8000 تولد تخمین زده اند. دومین ناهنجاری کروموزمی غیر جنسی بسیار رایج بعد از تریزومی 21 (سندروم داون ) است. تریزومی 18 اغلب با تریزومی 13 نام برده می شود زیرا میزان زیادی از مشکلات و پیش بینی هایشان شبیه هم است. شیوع واقعی تریزومی به سختی قابل پیش بینی است زیرا در بیشتر نیمی از حاملگی ها، حتی قبل از اینکه مادر بداند حامله است بچه سقط می شود. یک نقص کروموزمی از هر نوع تقریبا یک در هر 200 تولد رخ می دهد. این احتمال خطر برای همه والدین یکسان است.

نشانه های تریزومی 18

قبل از تولد تاریخچه زیر وجود دارد :

1. افرایش مایع آمنیوتیک در جریان آبستنی
2. کیست های شبکه مشیمیه ای
3. جفت کوچک
4. سرخرگ نافی تک
5. کاهش فعالیت جنین
6. نقص عضو مادر زادی مانند قلب، کلیه، شکاف سقف دهان و غیره ...

 اما با این وجود بعضی وقتها هیچ نشانه های اولیه ای وجود ندارد.

نشانه هایی که در دوران کودکی وجود دارد :

1.     کوچکی دهان و فک

2.     عقب ماندگی رشد درون رحمی

3.     اشکال در تغذیه

4.     مشت گره کرده با انگشت عقربه ای و انگشت کوچک که روی سومین یا چهارمین انگشت افتاده است

5.     کام شکافته / لب شکری

6.     فقدان چین و چروکهای دور پنجمین انگشت

7.     قسمتی از پشت سر ممکن است برجسته شود

8.     سر کوچک (میکروسفالی )

9.     ناخنهای کم رشد

10. شست رشد نیافته یا فاقد آن، انگشتان پا و دست پرده دار (پیوسته انگشتی )

11. شکاف پلکی کوتاه (چین پلک در گوشه جانبی چشم )

12. میلیومنینگوسل ( بیرون زدگی فتق مانند نخاع و مننژهای آن از لابه لای سوراخ در ستون فقرات )

13. یک برجستگی در عقب پاشنه پا

14. نابهنجاریهای اعضا تولید مثل

15. نمو ناکافی ناخن

16. چروک روی پیشانی که چهره را شبیه میمونها می کند

17. عقب ماندگی ذهنی شدید

18. کاهش تون عضلات اسکلتی

19. نقص لوله عصبی

20. مکیدن و گریه ضعیف

21. عدم رشد

22. ناهنجاری بینایی

23. وقفه تنفسی

24. تشنج

25. قوس کف پا

26. گوشهای پایین افتاده بد شکل

27. نابهنجاری های مادر زادی قلب،شش،دیافراگم، کلیه ها و میزنایها.

خلاصه تغییرات غیر عادی تریزومی 18

1.     اختلال مادرزادی قلبی در 90 درصد موارد

2.     اسپینابیفیدا در 6 درصد موارد

3.     اختلالات چشمی در 10 درصد موارد

4.     اختلال شنوایی خیلی زیاد

5.     20 تا 30 درصد در ماه اول فوت می کنند

6.     90 درصد در یکسالگی فوت می کنند

آیا یک تریزومی دوباره اتفاق خواهد افتاد؟

یک تریزومی نتیجه هر چیزی که شخص انجام می دهد، می بیند، فکر می کند یا احساس می کند، نیست. بطور خلاصه ناشی از ضعف پدر و مادر نیست. فقط یک خطر جزئی یک در صدی بازگشت وجود دارد. نقص کروموزم بطور طبیعی در هر 200 تولد یکی رخ می دهد و هر زنی که حامله می شود با چنین خطری روبروست و خطر داشتن یک بچه با مشکل کروموزمی با سن افزایش می یابد. با وجود این بیشتر بچه های متولد شده از والدین زیر 20 سال هستند. به علت افزایش خطر در والدین مسن تر، گرایش به وارسی نابهنجاری های کروموزمی در این گروه بیشتر دیده می شود. اگر چه ممکن است پیش پاافتاده به نظر برسد، اما معمولا تریزومی فقط یکی از چیزهایی است که بطور ناخواسته و تصادفی در طبیعت اتفاق می افتد. گاهی اوقات یک تریزومی می تواند نتیجه انتقال یا مشکلات دیگر یک یا هر دو والدین باشد.

برنامه مراقبت از بچه های تریزومی 18

برنامه باید شامل موارد زیر باشد:

الف. برنامه مراقبت کودک / راهنمایی پیش بینانه

ب. ارزیابی قلبی

ج. تست شنوایی

د. مداخله برنامه پیش دبستانی کودک

ه. حمایت مستمر

و. بررسی انحنای ستون فقرات و درمان آن

ی. آنتی بیوتیک قبل از عملهای جراحی جهت پیش گیری از عوارض قلبی.